Ataluren Powder API CAS 775304-57-9

Ataluren Powder API CAS 775304-57-9در درجه اول برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن، ناشی از جهش های بی معنی در ژن دیستروفین استفاده می شود. عملکرد اصلی آن کمک به بدن برای سنتز دیستروفین عملکردی از طریق مکانیسم خواندن ریبوزومی است. دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری نادر دژنراتیو عصبی عضلانی مرتبط با X است که عمدتاً به دلیل ناهنجاری‌های ژن دیستروفین ایجاد می‌شود که منجر به ایجاد کدون‌های توقف زودرس در mRNA می‌شود. این باعث خاتمه زودرس ترجمه پروتئین، جلوگیری از سنتز دیستروفین کامل و عملکردی می شود که منجر به آتروفی پیشرونده عضلانی و کاهش عملکرد حرکتی می شود. آتالورن به ریبوزوم‌ها متصل می‌شود و باعث می‌شود که سیگنال توقف زودهنگام روی mRNA را نادیده بگیرند و فرآیند ترجمه طبیعی را ادامه دهند، در نتیجه دیستروفین کامل و عملکردی تولید می‌کند و پیشرفت بیماری را کاهش می‌دهد.

آتالورن (PTC124) به طور انتخابی بازخوانی رونویسی ریبوزومی را بدون تأثیر بر کدون های توقف طبیعی القا می کند. EC50 آن در سلول های HEK293 0.1 میکرومولار است و می تواند بیماری های ژنتیکی خانوادگی ناشی از جهش های بی معنی (مانند CF ناشی از جهش های مزخرف CFTR) را درمان کند.